Amniosintez  nədir? Nə üçün edilir?

Amniosintez hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında ananın qarnının münasib yerindən nazik bir iynə ilə  dölün su kisəsinin içinə daxil olaraq  dölün olduğu  mühitdən 15-20 cc amnion mayesi götürülməsinə verilən addır.  Amniosintez də eynilə xorion xovların biopsiyası (CVS)  kimi ultrasonoqrafiya ilə birgə edilir. Əsasən amniosintezin edilmə səbəbi döldə xromosom pozğunluğu riskinin yüksək olduğu  hallar və ya mümkün bir genetik xəstəliyin aşkar edilməsidir. Ən  çox səbəblər üçlü , dördlü testin nəticəsinin yüksək çıxması, ailədə Daun Sindromu və ya başqa xromosom pozğunluğu olması və ya təfsilatlı ultrasonoqrafiyada  xromosom pozğunluğunu düşündürəcək simptomların aşkar olunmasıdır.

Ana bətnindəki dölünxromosom təyini (genetik diaqnoz)  necə edilir?  Etibarlılığı nə dərəcədədir?

Amniosintezlə götürülən amnion mayesindən hüceyrə kulturası edilərək bu hüceyrələrdən döldəki xromosom nahiyələri tədqiq olunaraq  genetik xəstəliyin təyini (genetik diaqnoz)  aparılır. Xromosom pozğunluqlarının xalq arasında ən çox məlum olanı Daun Sindromudur.

Tez-tez  xromosom analizi ilə dölə aid xromosom quruluşu 99.5%  etibarlılıqla müəyyən olunur və genetik diaqnoz 15-20 gün ərzində çıxır. Tez bir zaman ərzində nəticə alınmasını zəruri edən hallarda müəyyən xromosomlara aid nəticələrə FİSH və ya QF-PCR  metodu ilə baxılaraq genetik diaqnoz bir necə gündə qoyula bilir. FİSH və QF  PCR metodunun normal çıxıb tam xromosom analizinin normal çıxmama ehtimalı olduqca azdır (1/1000-dən azdır). Çox nadir hallarda hüceyrə kulturasında  material olmadığı hallarda ikinci bir cəhdə ehtiyac olur.

Amniosintezin  riski nədir?

Amniosintez  prosedurundan sonra ən çox rastlanan fəsadlar (problemlər)- infeksiya və su gəlməsidir. Əsasən, amniosintezdən sonra rast gəlinən düşüklərdə bu iki səbədən asılı olaraq baş verir. Amniosintezdən sonra orta hesabla düşük nisbəti 1/200-300-dür. Bu rəqəmlər təcrübəli mərkəzlər üçün etibarlı olub, öyrənmə mərhələsində və ya təcrübənin az olduğu amniosintez prosedurun nadir hallarda aparıldığı  yerlərdə isə hamiləlik itki nisbətləri ən az 4-5 dəfə çoxdur.

Amniosintezin analoji metodlara görə mənfi cəhətləri hansılardır?

Amniosintezi, xromosom analizi üçün toxuma əldə etməyə dair metodlardan biri olan Xorion xovların biopsiyasına (CVS)  görə ən çox mənfi cəhəti hamiləliyin daha sonrakı həftələrində (hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonra) edilə bilməsidir. Xorion xovların biopsiyası (CVS)  isə hamiləliyin 9-10-cu həftəsindən etibarən edilir. Təəssüf ki,döldəkixromosom xəstəliklərinin bir çoxunun hazırda müalicəsi yoxdur. Bilavasitə amniosintez və ya CVS nəticəsində  döldə xromosom pozğunluğu aşkar edilərsə, xromosom pozğunluğunun tipinə görə  ailənin də istəyi çərçivəsində  mövcud hamiləlik başa çatdırılmalıdır.  Hamiləliyin başa çatdırılması zəruri olan hallarda amniosintez edilən xəstələrdə hamiləliyi başa çatdırma prosesi  hamiləliyin 20-ci həftəsinə (5 aylıq hamiləlik) qədər uzana bilir. Xorion xovların nümunələməsində (CVS) isə tez nəticə əldə etmə metodları də tətbiq olunduğu təqdirdə hamiləlik hələ 10-13 həftə olarkən (2.5 aylıq hamiləlik)  daha asan və az təhlükəli olan abortla başa çatdırılır.  Halbuki amniosintezdən sonra 16-20-ci həftələrdə (4-5 aylıq hamiləlikdə) hamiləliyin başa çatdırılması abort olmayıb, erkən uşaqsalmaya səbəb olaraq edilir. Bu da aborta görə daha çətindir və hamilə ana üçün çox risk daşıyır.

Amniosintez proseduru çətindirmi?

Amniosintez prosedurunda hiss ediləcək ağrı sadə bir iynə inyeksiyasından fərqli deyil. Amniosintez proseduru əməliyyat otağında aparılmayan təxminən 10-15 dəqiqə çəkən bir prosedurdur. Sterilizasiya üçün prosedurdan əvvəl antibakterial bir vasitə ilə prosedur aparılacaq nahiyənin təmizlənməsi kifayətdir. Müdaxilə ediləcək nahiyəyə anesteziya məqsədi ilə ikinci bir iynə vurmaq əhəmiyyətsizdir.

Amniosintez ən tez nə vaxt  (hamiləliyin hansı həftəsində) edilə bilər?

Amniosintez ən tez hamiləliyin 16-cı həftəsində edilə bilər. Texniki olaraq daha erkən həftələrdə edilməsi mümkün olmağına baxmayaraq, erkən həftələrdə edilən amniosintezlərdə) düşük riski nisbətləri 4-5%-ə çatdığı üçün  hamiləliyin 16-cı həftəsindən əvvəl edilməsi məsləhət görülmür.  Normal yoxlamada  da  hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən (hamiləliyin 16-20 həftələri arasında)  edilir.

Amniosintez əkiz hamiləliklərdə də edilə bilərmi?

Amniosintez çoxdöllü hamiləliklərdə də (əkiz hamiləlik, üçəm hamiləliyi)  tətbiq oluna bilir. Əkiz hamiləliklərində yalnız bir amniosintez iynəsi ilə ilk dölün su kisəsinə daxil olaraq nümunə götürülməsindən sonra döllər arasındakı membrandan keçilərək digər dölün amnion mayesindən də nümunə  götürülə bilər. Bir iynə müdaxiləsi ilə iki dölün  amnion mayesindən də nümunə götürülməsi (edilən iynə mayesinin azalması)  amniosintezdən sonra  baş verə biləcək mümkün problemləri (düşük, infeksiya və s.) azaldacaqdır.

Amniosintez  görüşünə gəlməzdən əvvəl nələr etməliyəm?

Amniosintezdən əvvəl xüsusi bir hazırlığa ehtiyac yoxdur. Lakin amniosintez görüşünə gəlməzdən əvvəl qan qrupunuzu və Hepatit B daşıma vəziyyətinizi bildiyinizdən əmin olun. Qan uyğunsuzluğu (Rh)  olan cütlüklərdə müdaxilədən sonra 72 saat ərzində hamilə analığa namizədə Anti-D immunoqlobulin (Rhogam) (qan uyğunsuzluğu iynəsi)  vurulması tövsiyə edilir.